Inhoud

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking van de dikke darm, waarbij de zenuwen die voor het samentrekkingspatroon (peristaltiek) van (een deel van) het colon zorgen niet aanwezig zijn of niet goed functioneren. Door het ontbreken, of bij het niet goed functioneren van deze zenuwcellen zijn de darmbewegingen ernstig verstoord in dat deel van de darm waardoor er ernstige verstopping (obstipatie)ontstaat.

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 40 kinderen geboren met de ziekte van Hirschsprung die is genoemd naar de Deense kinderarts Harald Hirschsprung (1830 - 1916).

De ziekte van Hirschsprung komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Oorzaak

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking. Het zenuwstelsel ontwikkelt zich al in een vrij vroeg stadium van een zwangerschap, tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel gaat er bij de ziekte van Hirshsprung iets mis. Het is nog niet precies duidelijk wat er misgaat en waarom.

In 4-8% van de gevallen komt het familiair voor. De ziekte kan veroorzaakt worden door mutaties in een groot aantal genen waarvan er tot op heden een vijftal zijn geïdentificeerd (RET, GDNF, EDNRB, EDN3 en SOX10). Deze genen spelen een rol bij slechts een deel van de Hirschsprung-patiënten (20-30%), wat het waarschijnlijk maakt dat andere nog niet geïdentificeerde genen ook een rol zouden kunnen spelen.

Symptomen

Pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung drinken de eerste dagen normaal maar kunnen hun ontlasting niet of nauwelijks kwijtraken. Hierdoor ontstaat bij de baby een opgezette, gespannen, dikke buik en een verminderde eetlust. Daar kunnen ook andere klachten door ontstaan zoals lusteloosheid en braken.

De verstopping begint in de meeste gevallen direct na de geboorte. In sommige gevallen ontstaan de klachten pas later, na enkele weken of enkele maanden na de geboorte.

Behandeling

Patiëntjes met de ziekte van Hirschsprung moeten een operatie aan hun dikke darm ondergaan. Tijdens de operatie wordt het gedeelte van de darm dat geen zenuwcellen bevat, verwijderd.

Het kindje dient in goede conditie te zijn voor er een operatie plaatsvindt. In sommige gevallen wordt de operatie uitgesteld tot het kind voldoende is aangesterkt. Daartoe zal eerst de verstopping opgelost moeten worden. Dit kan op drie manieren gebeuren:

Een stoma is vrijwel nooit nodig omdat het canuleren of spoelen van de darm in vrijwel alle gevallen succesvol verloopt.